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lunedì 20 marzo 2023

GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA SINDROME DI DOWN: 21 MARZO 2023

                       


Domani 21 marzo sarà la Giornata Internazionale della Sindrome di Down, un evento riconosciuto dall'Onu che si svolge in tutto il mondo il 21° giorno del 3° mese per indicare l'unicità della triplicazione (trisomia) del 21° cromosoma che causa, appunto, la Sindrome di Down.
L’incidenza della sindrome di Down è di 1 su 700/1000 nati.
Le cause genetiche sono:
1- trisomia libera completa: tutte le cellule dell’organismo hanno 3 cromosomi 21. Più è avanzata l’età della madre più è alta la probabilità di avere una non-disgiunzione (nel 95% dei casi di sindrome di Down);
2- trisomia da traslocazione: un pezzo del cromosoma 21 è attaccato ad un altro cromosoma (13 o 14), perché c’è una traslocazione bilanciata nei genitori (nel 4% dei casi);
3- trisomia in mosaicismo: avviene un errore durante le mitosi, quando lo zigote si è già formato (nell’1% dei casi).
Con i progressi della scienza, fortunatamente oggi queste persone possono avere una vita dignitosa, anche fino ad età avanzate, ed essere ben incluse nella società, dalla scuola fino ad avere opportunità lavorative in età adulta.
Nella storia purtroppo non è sempre stato così, ricordiamo ad esempio l’operazione T4 durante il nazismo che prevedeva lo sterminio delle persone disabili. A tal proposito vi consiglio la lettura del libro “Il piccolo Adolf non aveva le ciglia” di Helga Schneider, che avevo letto per preparare la mia tesi di maturità; in questo libro si racconta una storia vera che mette ben in luce le stragi fatte dall’operazione T4.
Nel passato la persona con sindrome di Down veniva chiamata idiota e mongolo, spesso era una vergona averla in famiglia e veniva tenuta nascosta in casa o negli appositi istituti. Fortunatamente oggi la persona con sindrome di Down è una persona con dei diritti: di essere integrata a scuola, al lavoro e nella società, può vivere tranquillamente senza vergogna e ha grandi possibilità di miglioramento.
Anch’io ho un cugino con questa sindrome a cui sono molto affezionata; proprio a settembre scorso ha festeggiato i suoi 50 anni, traguardo impensabile fino a pochi anni fa per persone Down. Lui ha raggiungo una buona autonomia e lavora in un’azienda metalmeccanica. Ha una vita sociale attiva, come qualsiasi altra persona della sua età. Vi lascio il video in cui l’ho intervistato, sempre in occasione della mia tesi di maturità sulla sindrome di Down.
Tutto questo si può sintetizzare in tre semplici parole: “ANCHE LORO POSSONO”.
 

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